As doenças raras são caracterizadas por diversos sinais e sintomas e compreendem um conjunto de condições que variam não apenas quanto aos aspectos clínicos, mas também quanto aos pacientes portadores. Por definição, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), são compreendidas como raras as doenças que atingem até 65 pessoas a cada cem mil (1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos). 

Embora não se saiba o número exato, estima-se que existam 8 mil tipos diferentes de patologias que se encaixam nesta categoria, e a maior parte delas é oriunda de fatores genéticos – embora também possam decorrer de causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras. Ainda segundo a OMS, estima-se que aproximadamente 300 milhões de pessoas vivem com doença rara no mundo. No Brasil, são 13 milhões, de acordo com material publicado pelo Ministério da Saúde em 2022. 

O diagnóstico e a definição de tratamento são os maiores desafios que envolvem os pacientes acometidos por essas doenças, uma vez que são demorados e difíceis e podem a levar meses ou anos até se ter uma definição. Alguns dos desafios que impactam na identificação são a pequena quantidade de pacientes acometidos pelas doenças, a falta de conhecimento clínico e de centros especializados nestas condições.  

Essas doenças, que costumam ser crônicas, progressivas e incapacitantes, em sua maioria são de difícil tratamento e muitas ainda não têm cura. Além disso, impactam diretamente na infância: cerca de 75% delas atingem crianças e 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade. Por se manifestarem com frequência nos primeiros anos de vida, não apenas os pacientes diagnosticados com alguma doença rara são afetados, mas também todos aqueles envolvidos no cotidiano, causando um impacto social ainda maior.  

Dessa forma, o avanço da ciência na busca por tratamentos mais eficazes e o desenvolvimento de pesquisas translacionais, como as que são realizadas no Instituto do Cérebro (InsCer), tornam-se cada vez mais relevantes e importantes. Comprometido também com o desenvolvimento de soluções diagnósticas e terapêuticas, através de seu Centro de Produção de Radiofármacos, o InsCer foi pioneiro ao trazer para o país um medicamento capaz de fazer o rastreio de biomarcadores da Doença de Alzheimer, impactando diretamente no diagnóstico, tornando-o mais assertivo. 

O InsCer empenha-se também em contribuir à população através de estudos clínicos e pré-clínicos que buscam encontrar e testar terapias inovadoras para patologias neurodegenerativas, oncológicas e raras. Dentre as doenças neurológicas estudadas no InsCer, algumas são consideradas raras, como a Síndrome de Dravet, MOGAD, Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) e a Neuromielite Óptica. Para estas condições clínicas que acometem uma pequena parcela da população, o Instituto realiza estudo clínicos com o objetivo de testar novos tratamentos que sejam eficazes e reduzam os efeitos adversos, melhorando a qualidade de vida desses pacientes. 

Fontes: 

Organização Mundial da Saúde 

Ministério da Saúde 

Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis)